Gail A Alvares1 , Keely Bebbington1, Dominique Cleary1, Kiah Evans1, Emma J Glasson1, Murray T Maybery1, Sarah Pillar1, Mirko Uljarević2
, Kandice Varcin1, John Wray3 and Andrew JO Whitehouse1
Phần 2: Phương pháp Chẩn đoán
Về bản dịch:
Các thông tin trong hướng dẫn được biên dịch hoàn toàn bởi Saigon Children’s Charity với sự cho phép của National Autistic Society (Hiệp hội Tự kỷ Quốc gia – NAS). NAS không tham gia vào quá trình dịch thuật.
Bản dịch được hoàn thành vào ngày 01/11/2022 với mục đích phi lợi nhuận và có thể được truy cập miễn phí.
Vì hướng dẫn được viết cho bối cảnh Vương quốc Anh nên một số thông tin có thể không phù hợp đối với Việt Nam.
Tóm tắt:
Phương pháp chẩn đoán:
Trong phần 1 của bài viết, chúng ta đã được tìm hiểu của khái niệm ‘Tự kỷ chức năng cao’ và những ảnh hưởng tiêu cực của nó trong việc can thiệp cũng như kỳ vọng của giáo viên và người chăm sóc. Trong phần tiếp theo của bài viết, tác giả sẽ dẫn dắt nhà thực hành qua phương pháp chẩn đoán, lấy ví dụ từ mẫu dân cư tại Tây Úc.
Mẫu
Kể từ năm 1997, bang Tây Úc của Úc đã sử dụng một quy trình chuẩn hóa để chẩn đoán RLPTK và xác định khả năng đáp ứng tiêu chuẩn được nhận các liệu pháp do chính phủ hỗ trợ (Glasson và cộng sự, 2008). Đối với trẻ em dưới 12 tuổi, đánh giá chẩn đoán được thực hiện bởi ba chuyên gia y tế (bác sĩ nhi khoa/bác sĩ tâm thần, nhà tâm lý học, nhà ngôn ngữ trị liệu); đối với trẻ vị thành niên và người lớn, ít nhất hai chuyên gia (nhà tâm lý lâm sàng và bác sĩ nhi khoa/ bác sĩ tâm thần và nhà ngôn ngữ trị liệu, nếu được yêu cầu). Đánh giá chẩn đoán điển hình cho RLPTK ở Tây Úc bao gồm đánh giá tâm lý về hành vi và thu thập thông tin từ cha mẹ hoặc những người cung cấp thông tin có liên quan khác để xác định các hành vi liên quan đến RLPTK trong thời kỳ đầu của trẻ, đánh giá nhận thức hoặc phát triển để xác định chức năng nhận thức, và đánh giá ngôn ngữ – lời nói để xác định những suy giảm về ngôn ngữ (nếu trẻ có mức độ phát triển phù hợp). Cũng cần có đánh giá y tế bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ tâm thần. Kết quả từ những đánh giá này sau đó được gộp lại để xác nhận rằng các tiêu chí chẩn đoán RLPTK đã được đáp ứng theo tiêu chí DSM (APA, 2000, 2013).
Danh mục Đăng ký Rối loạn Phổ Tự kỷ Tây Úc (Western Australian Register for Autism Spectrum Disordershay “Autism Register“, Danh mục Đăng ký Tự kỷ) là một bộ sưu tập dữ liệu liên tục, độc lập và tiến cứu (prospective) về các trường hợp được chẩn đoán RLPTK ở Tây Úc (Glasson, 2002). Vào thời điểm chẩn đoán, nhà lâm sàng gửi thông tin đến Danh mục Tự kỷ bằng cách sử dụng một biểu mẫu thông tin chuẩn hóa. Các thông tin nhận dạng (tên, ngày sinh, mã bưu điện) sẽ được bao gồm nếu có sự đồng thuận của cha mẹ (hoặc, trong trường hợp của người lớn thì sẽ là sự đồng thuận của chính họ). Trong trường hợp không có sự đồng thuận cung cấp các thông tin nhận dạng, các dữ liệu lâm sàng bỏ phần nhận dạng này sẽ chỉ được ghi lại với thông tin về giới tính và năm sinh. Việc gửi thông tin cho danh mục là tự nguyện, nhưng cho đến năm 2010, độ đảm bảo được cải thiện nhờ các cuộc đánh giá bổ sung hàng năm về các trường hợp bỏ sót tại bốn trung tâm chính, nơi hầu hết các đánh giá chẩn đoán đã được thực hiện. Thông tin chẩn đoán từ các trường hợp bỏ sót này được thêm vào Danh mục tự kỷ mà không có các thông tin nhận dạng.
Từ ngày 1 tháng Một năm 1999 đến ngày 30 tháng Sáu năm 2017, đã có 5941 ca được gửi thông tin cho Danh mục Tự kỷ, sử dụng Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần phiên bản thứ 4 (DSM-IV; n = 4587, 1999–2014: rối loạn tự kỷ: n = 3692; rối loạn phát triển lan tỏa không xác định: n = 649; rối loạn Asperger: n = 245; rối loạn phân ly ở trẻ em n = 1) và phiên bản thứ 5 (DSM-5; n = 1290, 2013–30 tháng 6 năm 2017; tất cả là RLPTK); dữ liệu DSM bị thiếu n = 64. Sự hiện diện hoặc không có khuyết tật trí tuệ được mã hóa bằng cách sử dụng báo cáo của nhà lâm sàng về khuyết tật trí tuệ, trong đó, có khuyết tật trí tuệ (n = 937) hoặc không có bằng chứng về khuyết tật trí tuệ (n = 2891) hoặc mã chỉ định DSM-5 (‘có hoặc không có suy giảm trí tuệ ‘); chỉ số IQ được sử dụng trong trường hợp không có báo cáo của chuyên gia chẩn đoán. Các trường hợp chậm phát triển toàn diện hoặc báo cáo của nhà lâm sàng về trường hợp nghi ngờ có khuyết tật trí tuệ sẽ được phân loại là ‘Khả năng có khuyết tật trí tuệ cao’ (n = 751), thiếu dữ liệu về nhận thức n = 1357, và năm trường hợp được ghi nhận với dữ liệu mâu thuẫn giữa báo cáo của nhà lâm sàng và thước đo nhận thức. Đối với nghiên cứu này, các ca được nhóm vào nhóm ‘Không có khuyết tật trí tuệ’ nếu không có bằng chứng về khuyết tật trí tuệ và vào nhóm ‘Có khuyết tật trí tuệ’ nếu khuyết tật trí tuệ được xác nhận hoặc được phân loại là Khả năng có khuyết tật trí tuệ cao. Trường hợp thiếu dữ liệu hoặc thông tin mâu thuẫn từ báo cáo của nhà lâm sàng và ước tính nhận thức, những trường hợp này không được đưa vào.
| Bảng 1. Các đặc điểm mẫu | ||||
| Tổng mẫun = 2225 | Không khuyết tật trí tuện = 1184 | Có khuyết tật trí tuện = 1041 | So sánh giữa các nhóm | |
| Giới tính (%) | ||||
| Nữ | 403 (18.1%) | 204 (17.3%) | 199 (19.1%) | |
| Nam | 1818 (81.9%) | 977 (82.7%) | 841 (80.9%) | χ2(1) = 1.29, p = 0.26, |
| Tuổi khi chẩn đoána | 5.41 (3.25) | 6.22 (3.45) | 4.48 (2.72) | ϕ c = 0.02t(1048) = 9.59, p < 0.001, |
| d = 0.56 | ||||
| Tuổi khi chẩn đoán | ||||
| 1–5 tuổi | 1571 (70.6%) | 698 (59.0%) | 873 (83.9%) | |
| 6–12 tuổi | 537 (24.1%) | 401 (33.9%) | 136 (13.1%) | |
| 13–18 tuổi | 117 (5.3%) | 85 (7.2%) | 32 (3.1%) | χ2(2) = 165.77, p < 0.001,ϕ c = 0.27 |
| Tiêu chuẩn chẩn đoán | ||||
| DSM-IV | 2009 (90.3%) | 1086 (91.7%) | 923 (88.7%) | |
| DSM-5 | 216 (9.7%) | 98 (8.3%) | 118 (11.3%) | χ2(1) = 5.91, p = 0.02,ϕ c = 0.05 |
| Chẩn đoánb | ||||
| DSM-IV Rối loan Tự kỷ | 1662 (76.3%) | 848 (74.6%) | 814 (78.2%) | |
| DSM-IV PDD-NOS | 299 (13.7%) | 190 (16.7%) | 109 (10.5%) | |
| DSM-5 RLPTK | 216 (9.9%) | 98 (8.6%) | 118 (11.3%) | χ2(2) = 20.38, p < 0.001,ϕ c = 0.10 |
| Chủng tộc của mẹ | ||||
| Da trắng | 1714 (85.0%) | 971 (91.2%) | 743 (78.0%) | |
| Châu Á | 220 (10.9%) | 70 (6.6%) | 150 (15.8%) | |
| Bản địa | 32 (1.6%) | 11 (1.0%) | 21 (2.2%) | |
| Khác | 51 (2.5%) | 13 (1.2%) | 38 (4.0%) | χ2(3) = 68.69, p < 0.001,ϕ c = 0.19 |
| Chủng tộc của cha | ||||
| Da trắng | 1695 (85.4%) | 959 (91.3%) | 736 (78.8%) | |
| Châu Á | 195 (9.8%) | 65 (6.2%) | 130 (13.9%) | |
| Bản địa Úc (aboriginal) | 38 (1.9%) | 13 (1.2%) | 25 (2.7%) | |
| Khác | 56 (2.8%) | 13 (1.2%) | 43 (4.6%) | χ2(2) = 64.30, p < 0.001,ϕ c = 0.18 |
| Nơi sinh | ||||
| Úc | 1990 (92.9%) | 1057 (92.5%) | 933 (93.3%) | |
| Khác | 153 (7.1%) | 86 (7.5%) | 67 (6.7%) | χ2(1) = 0.55, p = 0.46,ϕ c = 0.02 |
| Ngôn ngữ nói tại nhà | ||||
| Tiếng Anh | 2029 (94.3%) | 1119 (97.6%) | 910 (90.5%) | |
| Khác | 123 (5.7%) | 28 (2.4%) | 95 (9.5%) | χ2(1) = 48.87, p < 0.001,ϕ c = 0.15 |
Các cá nhân được chọn cho nghiên cứu này nếu họ đáp ứng các tiêu chí sau: (1) được ghi nhận điểm tổ hợp VABS và / hoặc bất kỳ lĩnh vực nào, (2) tuổi ⩽18 khi chẩn đoán và (3) ước tính IQ và/hoặc xếp hạng là có/không có khuyết tật trí tuệ. Điều này cho ra mẫu cuối cùng là n = 2225 (xem Hình S1, có sẵn trên mạng).
ID: khuyết tật trí tuệ (intellectual disability); DSM: Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Thần kinh (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders).
Các giá trị được đếm và tính phần trăm trong các nhóm và số trung bình (SD).
a, Không xác định được tuổi chẩn đoán chính xác đối với 53% trường hợp (năm sinh được ghi nhận là không xác định được); tuổi chẩn đoán do đó được tính bằng năm sinh trừ năm chẩn đoán.
b, 48 trường hợp được chẩn đoán rối loạn Asperger (DSM-IV) nhưng không được đưa vào phân tích này vì khuyết tật trí tuệ và rối loạn Asperger loại trừ lẫn nhau. Dữ liệu bị thiếu được loại trừ khỏi phân tích và dữ liệu bị thiếu thay đổi từ n = 4 đến n = 212. Kích thước ảnh hưởng được báo cáo bằng hệ số phi của Cramér ϕc hoặc hệ số d của Cohen’s.
Các đặc điểm của mẫu
Bảng 1 trình bày các đặc điểm của toàn bộ mẫu cũng như của hai nhóm (có hoặc không có khuyết tật trí tuệ) và so sánh thống kê của chúng. Phân bố giới tính có sự nhất quán giữa các nhóm (không có khuyết tật trí tuệ: 17,3% nữ, có khuyết tật trí tuệ: 19,1% nữ; χ2(1) = 1.12, p = 0.28). Trẻ trong nhóm khuyết tật trí tuệ được chẩn đoán khi nhỏ hơn nhiều (M = 6,22 SD = 3,45) so với trẻ không khuyết tật trí tuệ (M = 4,48 SD = 2,72; t (2220) = 13,09, p <0,001). Phần lớn nhóm khuyết tật trí tuệ (83,9%) được chẩn đoán trước 5 tuổi so với 58,9% trẻ không có khuyết tật trí tuệ (χ2(2) = 165.77, p < 0.001). Theo tỷ lệ, nhiều trẻ em có khuyết tật trí tuệ được chẩn đoán bằng tiêu chí DSM-5 (11,3%) hơn so với DSM-IV (8,3% ở nhóm không khuyết tật trí tuệ; χ2 (1) = 5,96, p = 0,02). Trẻ em trong nhóm khuyết tật trí tuệ có nhiều khả năng không nói tiếng Anh như một ngôn ngữ chính (9,5%) so với trẻ em trong nhóm không khuyết tật trí tuệ (2,4%; χ2 (1) = 48,87, p <0,001) và có cha và mẹ không phải là người da trắng (cả hai p <0,001). Hầu hết trẻ em được sinh ra ở Úc, không có sự khác biệt về quốc gia sinh giữa các nhóm (χ2 (1) = 0,54, p = 0,46).
Việc thu thập dữ liệu đã được phê duyệt bởi Ủy ban Đạo đức Nghiên cứu Con người của Bệnh viện Công chúa Margaret (294EP) và phân tích được phê duyệt bởi Ủy ban Đạo đức Nghiên cứu Con người của Đại học Tây Úc (RA / 4/20/4266).
Các thang đo
Thông tin nhân khẩu. Tất cả các trường hợp đều bao gồm thông tin cơ bản về năm sinh, giới tính, quốc gia nơi sinh, sắc tộc của cha và mẹ, và ngôn ngữ chính ở nhà. Ngày sinh, mã bưu điện và trạng thái sinh (thông tin nhận dạng một phần) được cung cấp trong 48% trường hợp. Sắc tộc của cha mẹ được mã hóa là người Da trắng (Caucasian), Châu Á (Asian), Bản địa hay còn gọi Dân cư Quần đảo Eo biển Torres (người Úc bản địa), hoặc Khác. Dữ liệu được ghi lại trong mục “Khác” được kiểm tra thủ công bằng cách sử dụng các phân loại tiêu chuẩn của Châu Úc (Phân loại Tiêu chuẩn của Úc về Nhóm Sắc tộc và Văn hóa, 2016). Trong trường hợp một quốc gia được liệt kê thay vì sắc tộc hoặc một sắc tộc chưa rõ ràng được ghi nhận (ví dụ: Da trắng-châu Á (Caucasian-Asian)), những quốc gia này được giữ là ‘Khác’.
Chức năng thích ứng. Chức năng thích ứng được đo bằng VABS, một thước đo chuẩn hóa về hoạt động hàng ngày được lấy từ báo cáo của cha mẹ hoặc người chăm sóc trong một cuộc phỏng vấn hoặc được hoàn thành qua phiếu khảo sát. VABS được thiết kế cho các lứa tuổi từ sơ sinh đến 90 tuổi. Các mục riêng lẻ cộng lại để mang lại một điểm số tổ hợp tổng thể (Tổ hợp Hành vi Thích ứng) cùng với các điểm số tiêu chuẩn trong các lĩnh vực Giao tiếp, Sinh hoạt Hàng ngày, Giao lưu và Kỹ năng Vận động (Sparrow và cộng sự, 2005). Lĩnh vực Giao tiếp bao gồm các mục mô tả ngôn ngữ biểu đạt và tiếp nhận của một cá nhân, cũng như khả năng đọc và viết. Lĩnh vực Sinh hoạt Hàng ngày mô tả các kỹ năng liên quan đến các nhiệm vụ cá nhân (ví dụ: ăn, mặc, vệ sinh), gia đình (ví dụ: thực hiện các nhiệm vụ gia đình) và cộng đồng (ví dụ: sử dụng tiền, trả lời điện thoại). Lĩnh vực Giao lưu bao gồm các mục liên quan đến cách một cá nhân tương tác với những người khác, chơi hoặc sử dụng thời gian giải trí của họ cũng như độ phản ứng và sự nhạy cảm của họ với những người khác. Cuối cùng, lĩnh vực Kỹ năng Vận động đánh giá các kỹ năng vận động thô và tinh, bao gồm các kỹ năng di chuyển và phối hợp cũng như thao tác với các đồ vật bằng bàn tay và ngón tay. Tất cả các điểm của các lĩnh vực ghi được sau đó được cộng lại để đưa ra điểm tổ hợp, ngoại trừ lĩnh vực Kỹ năng Vận động chỉ được thực hiện và đưa vào điểm tổng hợp cho trẻ em dưới sáu tuổi. Kết quả ban đầu từ các mục được tổng kết và sau đó điểm tổng được chuẩn hóa theo tiêu chuẩn độ tuổi; các điểm tiêu chuẩn này có giá trị trung bình là 100 và SD là 15. Các danh mục mô tả được cung cấp để giải thích các điểm tiêu chuẩn này: Cao (⩾130), Khá cao (115–129), Vừa đủ (86–114), Khá thấp (71– 85) và Thấp (⩽70). Vì nghiên cứu trải dài nhiều năm, Thang đo Vineland nguyên bản (Sparrow và cộng sự, 1984), cũng như ấn bản thứ hai (Vineland-II; Sparrow và cộng sự, 2005), trong khảo sát, phỏng vấn hoặc trường học, các phiên bản sử dụng đã được ghi nhận lại (Vineland-I, n = 657, Vine- land-II, n = 1888; số phiên bản bị thiếu là 15,1%). Độ tương quan giữa phiên bản thứ nhất và phiên bản thứ hai đã được báo cáo trong khoảng 0,68 đến 0,96 trên các lĩnh vực / lĩnh vực phụ và giữa các lứa tuổi (Sparrow và cộng sự, 2005).
