Gail A Alvares1 , Keely Bebbington1, Dominique Cleary1, Kiah Evans1, Emma J Glasson1, Murray T Maybery1, Sarah Pillar1, Mirko Uljarević2
, Kandice Varcin1, John Wray3 and Andrew JO Whitehouse1
Trí thông minh là một dự báo không chính xác về các năng lực chức năng ở giai đoạn chẩn đoán
Trí thông minh là một dự báo không chính xác về các năng lực chức năng ở giai đoạn chẩn đoán
Về bản dịch:
Các thông tin trong hướng dẫn được biên dịch hoàn toàn bởi Saigon Children’s Charity với sự cho phép của National Autistic Society (Hiệp hội Tự kỷ Quốc gia – NAS). NAS không tham gia vào quá trình dịch thuật.
Bản dịch được hoàn thành vào ngày 01/11/2022 với mục đích phi lợi nhuận và có thể được truy cập miễn phí.
Vì hướng dẫn được viết cho bối cảnh Vương quốc Anh nên một số thông tin có thể không phù hợp đối với Việt Nam.
Phần 1: Sự bất cập của thuật ngữ Tự kỷ Chức Năng Cao:
Tóm tắt
‘Tự kỷ chức năng cao’ là một thuật ngữ thường được sử dụng cho những người rối loạn phổ tự kỷ không có khuyết tật trí tuệ. Theo thời gian, thuật ngữ này đồng nghĩa với kỳ vọng về các kỹ năng về chức năng cao hơn và kết quả lâu dài tốt hơn, tuy rằng các quan sát lâm sàng đưa ra kết quả trái ngược nhau. Nghiên cứu này đã điều tra mối quan hệ giữa hành vi thích ứng, ước tính nhận thức (chỉ số thông minh) và tuổi khi được chẩn đoán đối với rối loạn phổ tự kỷ. Những người tham gia (n = 2225, 1–18 tuổi) đã được thông báo trong buổi chẩn đoán về việc đăng ký tham gia tiềm năng và được chia nhóm theo sự hiện diện (n = 1041) hoặc vắng mặt (n = 1184) của khuyết tật trí tuệ. Các năng lực chức năng đã được báo cáo bằng cách sử dụng Thang đo Hành vi Thích ứng Vineland (Vineland Adaptive Behaviour Scales). Các mô hình hồi quy gợi ý rằng chỉ số trí thông minh là một yếu tố dự báo yếu cho Thang đo Hành vi Thích ứng Vineland sau khi kiểm soát yếu tố giới tính. Trong khi các ước tính về hành vi thích ứng của nhóm khuyết tật trí tuệ gần với chỉ số thông minh được báo cáo, đối với nhóm trẻ không có khuyết tật trí tuệ điểm số Thang đo Hành vi Thích ứng Vineland lại thấp hơn đáng kể so với chỉ số thông minh. Ở các độ tuổi chẩn đoán lớn hơn, khoảng cách giữa chỉ số thông minh và điểm số của Thang đo Hành vi Thích ứng Vineland vẫn lớn. Những dữ liệu này chỉ ra rằng các ước tính chỉ từ mỗi chỉ số trí thông minh là một đại diện không chính xác cho các năng lực chức năng khi chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ, đặc biệt đối với những trẻ không có khuyết tật trí tuệ. Chúng tôi cho rằng “tự kỷ chức năng cao” là một mô tả lâm sàng không chính xác khi chỉ dựa trên giới hạn về chỉ số thông minh và nên loại bỏ thuật ngữ này trong nghiên cứu và thực hành lâm sàng.
Từ khóa
Hành vi thích ứng, rối loạn phổ tự kỷ, suy giảm nhận thức, khuyết tật trí tuệ.
Giới thiệu
Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là thuật ngữ chung cho các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự khó khăn trong tương tác xã hội, giao tiếp bằng lời nói hoặc không lời nói, hành vi lặp đi lặp lại hoặc sở thích bị hạn chế và/hoặc khó khăn về giác quan (Hiệp hội Tâm thần học Hoa Kỳ, 2013; Tổ chức Y tế Thế giới, 1992). Mặc dù tất cả các đối tượng đều đáp ứng các tiêu chí cốt lõi để nhận được chẩn đoán, nhưng các ước tính về chức năng vẫn rất khác nhau. ‘Tự kỷ chức năng cao’ là một thuật ngữ thường được sử dụng cho những người được chẩn đoán có RLPTK mà có chỉ số thông minh (intelligence quotient, viết tắt: IQ) ước tính từ 70 điểm trở lên. Thuật ngữ này xuất hiện lần đầu tiên vào những năm 1980, đặc biệt dùng để chỉ những người không khuyết tật trí tuệ (intellectual disability, viết tắt: khuyết tật trí tuệ) từ trung bình đến nặng hoặc có chỉ số IQ lớn hơn hoặc bằng 70 (Ameli, Courchesne, Lincoln, Kaufman, & Grillon, 1988; DeLong & Dwyer, 1988; Lincoln, Courchesne, Kilman, Elmasian, & Allen, 1988; Szatmari, Bartolucci, Bremner, Bond, & Rich, 1989). Mặc dù không phải là một danh mục chính thức trong các cẩm nang chẩn đoán hiện tại (APA, 2013; WHO, 1992), thuật ngữ này vẫn được sử dụng rộng rãi trong thực hành và nghiên cứu lâm sàng, và đôi khi được sử dụng thay thế cho hội chứng Asperger. Theo thời gian, “chức năng cao” đã trở thành một thuật ngữ đồng nghĩa với kỳ vọng về các thế mạnh tương đối trong khả năng ngôn ngữ, chỉ số IQ cao hơn, các triệu chứng nhẹ hơn và kết quả lâu dài tốt hơn, mặc dù có một lượng lớn nghiên cứu phản bác lại những giả định này (Fein và cộng sự, 2013; Howlin, 2003; Howlin, Savage, Moss, Tempier, & Rutter, 2014). Các kết quả nghiên cứu theo chiều dọc cũng rất khác nhau qua các cá nhân trong nhóm “chức năng cao”, từ bị cô lập xã hội, thất nghiệp và hạn chế về khả năng tự chủ, đến có được các mối quan hệ xã hội có ý nghĩa, việc làm và sự tự chủ cao hơn (Magiati, Tay, & Howlin, 2014). Sự gia tăng đáng kể trong việc sử dụng thuật ngữ “tự kỷ chức năng cao” trong thập kỷ qua trong nghiên cứu là rõ ràng nhất khi đối chiếu với việc sử dụng tương đối hạn chế của thuật ngữ “không có khuyết tật trí tuệ” hoặc “tự kỷ chức năng thấp” (xem Hình 1); mặc dù việc sử dụng thuật ngữ này đã giảm trong những năm gần đây, nhiều nhà nghiên cứu vẫn tiếp tục sử dụng nó trong các ấn phẩm khoa học, mặc dù các tạp chí chuyên về RLPTK gần đây đã công bố những thay đổi trong thuật ngữ ưa dùng (Kenny và cộng sự, 2016). Do đó, chúng ta cần hiểu rõ tính hợp lệ của thuật ngữ trong việc phân định ‘chức năng’ dựa trên chỉ số IQ.
1Viện Trẻ em Telethon, Đại học Tây Úc, Úc
2Đại học Stanford, Mỹ
3Khoa Y tế WA, Úc
Tác giả thư tín:
Gail A Alvares, Viện Trẻ em Telethon, Đại học Tây Úc, 100 Roberts Road, Subiaco, WA 6008, Úc.
Email: [email protected]
Hình 1. Số lần PubMed đề cập đến tự kỷ và số từ khóa “chức năng cao” so với “suy giảm trí tuệ” và “chức năng thấp”. Các cụm từ tìm kiếm là tự kỷ* HOẶC Asperger* VÀ “chức năng cao” HOẶC “chức năng thấp” HOẶC “suy giảm trí tuệ”; thông tin thu thập từ ngày 3 tháng Ba, 2018.
Để ước tính mức độ chức năng của một cá nhân (thường được gọi là chức năng thích ứng (adaptive functioning)), các nhà nghiên cứu và nhà lâm sàng lập hồ sơ về các kỹ năng xã hội và thực hành hữu dụng liên quan mà một cá nhân đạt được để sử dụng trong các tình huống hàng ngày điển hình (Sparrow, Balla, Cicchetti, Harrison, & Doll, Năm 1984). Những kỹ năng này thường được phân loại thành một số lĩnh vực, bao gồm việc sử dụng giao tiếp bằng lời và không lời có chức năng, kỹ năng xã hội hóa (ví dụ: phát triển và duy trì các mối quan hệ có ý nghĩa) và kỹ năng sống hàng ngày (ví dụ: tham gia vào cộng đồng, kỹ năng tự chăm sóc bản thân). Chức năng thích ứng thường được đánh giá thông qua các báo cáo về hành vi của cá nhân hoặc thông qua các đánh giá quan sát, với Thang đo Hành vi Thích ứng Vineland (Vineland Adaptive Behaviour Scales, viết tắt: VABS), qua đó, cha mẹ hoặc người chăm sóc hoàn thành bảng câu hỏi hoặc phỏng vấn (Sparrow, Cicchetti, & Balla, 2005). Đây là thước đo được dùng phổ biến nhất trong nghiên cứu và thực hành lâm sàng RLPTK.
Các cá nhân RLPTK thể hiện các kỹ năng chức năng thích ứng kém hơn so với các cá nhân phát triển điển hình hoặc so với các trẻ có các tình trạng liên quan đến phát triển khác một cách nhất quán (Carter và cộng sự, 1998; Kenworthy, Case, Harms, Martin, & Wallace, 2010; Kraijer, 2000 ; Liss và cộng sự, 2001; Mouga, Almeida, Café, Duque, & Oliveira, 2015; Perry, Flanagan, Geier, & Freeman, 2009). Các ước tính về chức năng thích ứng đôi khi có liên quan đến các thước đo về các triệu chứng RLPTK (Kenworthy và cộng sự, 2010; Liss và cộng sự, 2001), cụ thể là khả năng giao tiếp xã hội (Tillmann và cộng sự, 2019), và biểu hiện những suy giảm liên quan đến tuổi (Chatham và cộng sự, 2018; Kanne và cộng sự, 2011; Klin và cộng sự, 2007; Pugliese và cộng sự, 2015; Tillmann và cộng sự, 2019), ngụ ý rằng các kỹ năng thích ứng của trẻ RLPTK kém hơn nhiều so với bạn cùng lứa khi trẻ lớn lên. Mặc dù các ước tính về nhận thức và chức năng thích ứng nhìn chung có liên quan đến nhau, nhưng ở trẻ có RLPTK điểm thích ứng thường thấp hơn các ước tính về nhận thức (Duncan & Bishop, 2013; Kenworthy và cộng sự, 2010). Khoảng cách giữa chỉ số IQ và chức năng thích ứng này đã được ghi nhận ở những trẻ có chỉ số IQ cao hơn (Bölte & Poustka, 2002; Freeman và cộng sự, 1991; Klin và cộng sự, 2007; Kraper, Kenworthy, Popal, Martin, & Wallace, 2017; Tillmann và cộng sự, 2019), mặc dù chưa được quan sát một cách nhất quán ở những trẻ có mức độ nhận thức hoặc khuyết tật trí tuệ thấp hơn (Bölte & Poustka, 2002). Mặc dù bộ hành vi thích ứng nhìn chung tương xứng với các ước tính nhận thức ở những trẻ không có chẩn đoán RLPTK (Sparrow và cộng sự, 2005), các nghiên cứu trước đây cho thấy có thể có sự khác biệt lớn giữa chỉ số IQ và năng lực chức năng ở những trẻ RLPTK nhưng không có khuyết tật trí tuệ.
Ở nhiều quốc gia, mức độ hỗ trợ mà một cá nhân RLPTK được nhận sẽ phụ thuộc ít nhất một phần vào đánh giá về chức năng nhận thức của cá nhân đó (Bowen, 2014). Tuy nhiên, hiện nay có một sự công nhận mạnh mẽ rằng các quyết định can thiệp tốt nhất không phải là các quyết định tập trung vào các khuyết tật hoặc suy giảm, mà là dựa vào hậu quả của các triệu chứng trong cuộc sống hàng ngày. Điều này đã thúc đẩy sự phát triển của các bộ RLPTK cốt lõi (ASD core sets) trong Phân loại Quốc tế về Chức năng, Khuyết tật và Sức khỏe (Bölte và cộng sự, 2019; Bölte và cộng sự, 2014). Mặc dù Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn Tâm thần (xuất bản lần thứ 5; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, gọi tắt: DSM-5) có khuyến nghị sử dụng các đánh giá chức năng thích ứng cho những cá nhân suy giảm trí tuệ, đây vẫn chưa phải là một khuyến nghị rõ ràng để áp dụng cho những người không có khuyết tật trí tuệ, mặc dù có sự thừa nhận rằng các chỉ số thông minh thường khác biệt với các đánh giá chức năng thích ứng ở RLPTK (APA, 2013).
Mục tiêu của nghiên cứu này là kiểm tra mối liên hệ giữa chức năng thích ứng, được đo bằng VABS, và IQ, trong một mẫu các trường hợp chẩn đoán RLPTK được xác định một cách có hệ thống. Mặc dù nhiều nghiên cứu trong lĩnh vực này đã sử dụng các mẫu thuận tiện lớn (ví dụ như qua các danh mục người tham gia hoặc thông qua các phòng khám), chúng tôi đã phân tích dữ liệu từ một danh mục đăng ký RLPTK trong đó thông tin IQ và chức năng thích ứng được thu thập tại thời điểm đánh giá chẩn đoán. Dữ liệu đã được thu thập theo phương pháp tiến cứu (prospective) có kế hoạch từ năm 1999, cung cấp một mẫu duy nhất và đại diện để nghiên cứu tính hợp lệ của IQ như một đại diện để ước tính chức năng trong chẩn đoán RLPTK. Chúng tôi dự kiến điểm số chức năng thích ứng sẽ thấp hơn ở những người có khuyết tật trí tuệ (IQ <70) so với những người không có khuyết tật trí tuệ (IQ ≥ 70). Vì chức năng thích ứng khi đánh giá dựa trên các tiêu chuẩn tuổi và điểm số thường giảm theo tuổi trong các mẫu RLPTK, chúng tôi kỳ vọng tuổi chẩn đoán sẽ tương quan nghịch với điểm số chức năng thích ứng. Chúng tôi cũng đưa ra giả thuyết rằng sẽ có sự khác biệt đáng kể giữa chức năng thích ứng và chỉ số IQ, đặc biệt ở trẻ không có khuyết tật trí tuệ và trẻ có tuổi lớn hơn lúc chẩn đoán.
